Malattie rare: bene attivazione Ern e nuovi Lea ma urge nuovo Piano nazionale e ampliamento screening neonatale

Attivazione Reti europee di riferimento (Ern) e nuovi Lea sono importanti traguardi raggiunti nell’ambito delle malattie rare, ma rimangono alcuni obiettivi da raggiungere. Se ne è parlato oggi a Roma, in occasione della presentazione di una nuova sezione del portale doveecomemicuro.it, dedicata a queste patologie. Le Reti europee di riferimento riuniscono centri altamente specializzati di diversi Stati membri, i quali possono condividere informazioni che consentano di formulare diagnosi e terapie. L’Italia è tra i Paesi più rappresentati: la sua partecipazione, infatti, è stata approvata per 23 Ern su 24; 2 delle quali sono a guida italiana. A livello nazionale, invece, il 15 settembre 2017 sono entrati in vigore i nuovi Lea con l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare soggette a esenzione e l’introduzione dei “gruppi aperti”, in cui possono rientrare patologie non presenti in lista. Inoltre, a fine 2018 lo screening neonatale (introdotto con la legge 167/2016), che inizialmente comprendeva solo le malattie metaboliche, è stato allargato alle patologie neuromuscolari di origine genetica e ad immunodeficienze congenite. Tuttavia i pazienti attendono ancora il nuovo Piano nazionale malattie rare, scaduto nel 2016, e l’emanazione di decreti attuativi – che stabiliscano le tariffe massime per diverse prestazioni e ausili – necessari per rendere completamente applicabili i nuovi Lea. Auspicabili, inoltre, un ulteriore ampliamento dello screening neonatale a nuove malattie e la creazione di procedure più snelle per ridurre i tempi di immissione in commercio di medicinali innovativi: i cosiddetti farmaci orfani che, destinati a pochissime persone, garantiscono difficilmente il recupero degli investimenti in ricerca.

 

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